Une Nouvelle Directive Clinique Outille Les Médecins Pour Le Dépistage Et Les Tests Prénataux

Le 1er septembre 2017, Ottawa  La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) et le Collège canadien de généticiens médicaux (CCGM) ont publié une nouvelle directive clinique qui recommande d’offrir à toutes les femmes enceintes au Canada, et ce, peu importe leur âge, l’option de passer une échographie pendant le premier trimestre et un test de dépistage prénatal pour détecter les aneuploïdies les plus courantes chez le fœtus (p. ex., le syndrome de Down) et d’autres anomalies congénitales majeures.

Le contexte du dépistage et du diagnostic prénataux a considérablement évolué au cours des dix dernières années avec les avancées rapides des nouvelles technologies, particulièrement à l’arrivée du test de dépistage prénatal non effractif (DPNE), lequel se fonde sur l’ADN en circulation dans le sang maternel, ainsi que de l’analyse chromosomique du liquide amniotique à l’aide de puces à ADN.

La directive clinique : Mise à jour sur le dépistage prénatal de l’aneuploïdie foetale, des anomalies foetales et des issues défavorables de la grossesse renseigne les médecins sur l’influence qu’ils peuvent avoir sur la consultation, le dépistage et le diagnostic prénataux. Elle vient remplacer trois directives existantes et en mettre à jour deux autres, ce qui en fait le document le plus exhaustif sur le sujet au Canada à ce jour.

« Les patientes qui choisissent de recourir au dépistage ne se voient plus forcées de se tourner d’emblée vers des interventions effractives telles que l’amniocentèse et pourront choisir des options moins risquées afin de détecter des anomalies structurales plus tôt dans leur grossesse », explique madame Blake (M.D.), directrice générale de la SOGC. « Le dépistage précoce peut également aider à déterminer la date de naissance prévue ou la présence de jumeaux. Cependant, ces nouveaux outils font en sorte qu’il est nécessaire que les médecins conseillent leurs patientes plus tôt à propos des risques, des avantages et des différents types de tests possibles, sans oublier leur droit de refuser de passer des tests avant le dépistage, en plus du risque d’obtenir des résultats faux positifs. »

La directive clinique soutient différentes options, notamment le dépistage avec marqueurs multiples qui tient compte d’un ensemble de facteurs dont les antécédents maternels, l’âge maternel, l’échographie ainsi qu’au moins deux autres tests biochimiques afin d’obtenir un résultat unique sur le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down, de trisomie 18 et d’anomalies du tube neural. Si une anomalie structurale est détectée chez le fœtus, et ce, peu importe les résultats obtenus lors de précédents tests de dépistage, la directive recommande aussi d’offrir une consultation génétique et un test de dépistage fœtal effractif. Dans le cas d’un résultat positif au test de l’ADN circulant dans le sang, le dépistage effractif s’impose également avant de prendre une décision irréversible.

« Nous croyons que les femmes ont droit aux renseignements les plus exacts et récents sur la santé de leurs enfants à naître. Cette directive clinique est une ressource précieuse pour les médecins de famille et les obstétriciens, car elle les aidera à donner des conseils éclairés à leurs patientes », affirme la Dre Blake.

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